Kalıtsal anjiyoödem, C1-inhibitör adı verilen ve kan damarlarından sızan sıvıyı engelleyen bir proteinin eksikliği veya düzensiz çalışması sonucu ortaya çıkan bir tür şişlik durumunu ifade eder.

Yeterli miktarda C1 inhibitörü bulunmadığında veya işlevsiz hale geldiğinde, ciltte özellikle eller, ayaklar, yüz ve cinsel organlar gibi bölgelerde epizodik ve şiddetli şişmeler meydana gelebilir. Bu şişmeler aynı zamanda sindirim kanalında veya üst solunum yollarında da görülebilir.

Vücudun farklı bölgelerinde oluşabilen şişlik, genellikle eller ve ayaklar, yüz, cinsel organlar, kalça, üst solunum yolu gibi alanları etkileyebilir. Herediter anjiyoödem genellikle kalıtsal bir durumdur. Eğer ebeveynlerden birinde bu durum bulunuyorsa, çocuğun herediter anjioödem olma ihtimali %50’dir. Dil ve boğaz mukozasının şişmesi, herediter anjioödemde hayati risk oluşturarak hava yolunun tıkanmasına yol açabilir.

Herediter Anjioödem Tipleri Nelerdir?

Herediter anjioödemin 3 tipi vardır. Bunlar;

• Tip 1 Herediter Anjioödem: Bütün vakaların %85’ini oluşturan bu tip, yetersiz C1 inhibitör proteini üretimi ile ilişkilendirilir.
• Tip 2 Herediter Anjioödem: Bu tipte C1 inhibitör proteini normal veya yüksek miktarlarda üretilir. Ancak üretilen bu protein düzgün şekilde işlev göstermez ve kan damarlarından çevre dokuya sızar. Toplam vakaların %15’inden sorumludur.
• Tip 3 Herediter Anjioödem: Bu tip, oldukça nadir görülen bir durumdur ve genellikle kadınlarda ortaya çıkar. Herediter anjioödeme özgü şişme epizotları bu tip için karakteristiktir; ancak C1 inhibitör protein seviyeleri normal düzeydedir ve işlevsel görünmektedir. Bu durumun neden kaynaklandığı tam olarak anlaşılamamıştır ve son derece seyrek görülür.

Herediter Anjioödem Belirtileri Nelerdir?

Genel olarak, bu durum çocukluk çağında kendisini gösterir. Çoğu durumda da en geç 13 yaşından sonra belirgin hale gelir. Kişinin yaşı ilerledikçe, hastalığın belirtileri daha şiddetli bir şekilde ortaya çıkabilir. Belirtiler farklı zamanlarda görülebilir ve olası tetikleyiciler arasında fiziksel travma ve stres yer alabilir. Ayrıca, bazı durumlarda nedeni açıklanamayan vakalar da meydana gelebilir. Herediter anjioödemin en karakteristik belirtisi ise şişmedir. Bu şişlik vücudun çeşitli bölgelerinde gözlemlenebilir.

Şişlikler genel olarak bu bölgelerde görülür;

• Yüz,
• Eller,
• Ayak,
• Bacaklar,
• Cinsel organlar,
• Kalça,
• Hava yolları
• Derideki şişlik, o bölgede işlev kaybı, şekil bozukluğu ve ağrı gibi etkileri beraberinde getirebilir. Atakların etkileri genellikle 2-4 gün içinde kendiliğinden kaybolur.
• Birey ayrıca karın, boğaz veya diğer iç organlarda şişme yaşayabilir. Karındaki şişlik, ağrı, ishal ve kusma gibi ek belirtilerle birlikte seyredebilir.
• Boğaz çevresinde meydana gelen şişlik, acil tıbbi müdahale gerektiren, yaşamı tehlikeye sokan bir acil duruma dönüşebilir.
• Herediter anjioödem, sıkça deride şişmeye yol açar. Etkilenen bölge ağrılı ve kızarık bir görünüme sahip olabilir. Ayrıca, ciltte karıncalanma ya da gerginlik hissi yaşanabilir.
• Hastalığın özelliğine bağlı olarak, bağırsaklarda da şişme meydana gelebilir; bu da huzursuz bağırsak sendromu, iltihaplı bağırsak hastalığı, jinekolojik durumlar veya apandisit gibi çeşitli tipteki epizodik ve öngörülemeyen karın ağrılarına yol açabilir.

Herediter Anjioödem Tedavisi

Herediter anjioödem tedavisinin amacı, atakların oluşumunu engellemek ve belirtilerin şiddetini azaltmak olarak belirlenmiştir. Bazı ilaçlar, herediter anjioödem riskini artırabilir ve bu tür ilaçlardan kaçınılmalıdır. Örneğin, östrojen içeren doğum kontrol yöntemleri ile ECE inhibitörleri olarak adlandırılan hipertansiyon ilaçları bu ilaçlar arasındadır.

Herediter anjioödem ataklarının tedavisinde, temel soruna odaklanarak C1-esteraz inhibitörü takviyeleri uygulanmaktadır. Ayrıca, kallikrein ve bradikinin gibi maddelerin etkilerini engelleyen alternatif ilaçlar da tercih edilebilir. Eğer söz konusu ilaçlar acil serviste bulunmuyorsa, taze donmuş plazma gibi kan ürünleri kullanılarak tedavi sağlanabilmektedir.