Down sendromu, trizomi 21 olarak da bilinir, 21. kromozomun ekstra bir kopyasıyla karakterize edilen genetik bir durumdur.
Down sendromu fazladan kromozomun varlığı nedeniyle ayrıca Trizomi 21 olarak adlandırılır. Kromozomlar, organizmanın genetik materyalini taşıyan, hücresel özellikleri belirleyen yapılardır. Normalde, insanlarda 46 kromozom bulunur. Down sendromlu bireylerde ise 47 kromozom bulunur. Bu durum, hem gebelik sürecinde hem de doğum sonrasında fiziksel ve zihinsel gelişimde farklılıklara neden olabilir. Down sendromu neden olur, ne kadar yaşar? Down sendromu belirtileri gebelikte nedir? İşte detaylar…
Down sendromu, genetik bir durum olan trizomi 21 sonucunda ortaya çıkar. Normalde, insanlarda 46 kromozom çifti bulunurken, down sendromlu bireylerde 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur (trizomi 21). Bu ekstra kromozom nedeniyle fiziksel ve zihinsel gelişimde farklılıklar ortaya çıkar. Down sendromunun nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, anne ve baba sağlığı ile ilişkilendirilmez. Genellikle rastgele bir genetik değişiklik sonucu meydana gelir. Anne yaşı ilerledikçe, down sendromu riski de artabilir; ancak down sendromlu bebeklerin çoğunluğu genç annelerden doğar.
Trizomi 21, Down sendromunun en yaygın türüdür. Diğer nadir durumlar ise translokasyon ve mozaikizm şeklinde görülebilir. Translokasyon, kromozomların yer değiştirmesi sonucu ortaya çıkar ve aile geçmişi etkileyebilir. Mozaikizm ise bireyin bazı hücrelerinin normal kromozom sayısına sahipken, diğer hücrelerinin ise trizomi 21'e sahip olduğu bir durumdur.
Down sendromu (Trizomi 21), gebelik sırasında fetusun normalden fazladan bir 21. kromozoma sahip olması sonucu oluşan bir genetik durumdur. Gebelikte Down sendromu belirtileri şunlar olabilir:
1. Ultrason Sonuçları: Ultrasonografi (USG) testleri, fetusta belirli fiziksel özelliklerin incelenmesine yardımcı olabilir. Down sendromlu bebeklerde ense kalınlığı ve burun kemik uzunluğu gibi özelliklerde farklılıklar tespit edilebilir.
2. İkinci Üç Aylık Tarama Testi: İkinci üç aylık tarama testi (triple test veya dörtlü tarama testi), annenin kanındaki bazı protein ve hormon düzeylerinin ölçülmesiyle Down sendromu riskini belirlemeye yardımcı olabilir.
3. Amniyosentez veya CVS: Amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi (CVS) gibi testler, fetusta genetik anomalileri doğrulamak veya reddetmek için yapılır. Ancak bu testler risk taşıdığından dolayı doktorun önerisiyle yapılmalıdır.
4. Yüz Özellikleri: Down sendromlu bebeklerin yüz özellikleri tipik olarak düz yüze, küçük buruna, amansız gözlere ve büyük dil ve dudaklara sahip olabilir.
5. Vücut Yapısı: Down sendromlu bebekler genellikle kısa boyuna, kısa boyun ve düz ellerine sahip olabilir.
6. Kas Tonu: Bebeklerde düşük kas tonu (hipotoni) yaygın bir belirtidir. Bu nedenle bebekler genellikle gevşek bir şekilde durabilirler.
Unutulmaması gereken önemli bir nokta, bu belirtilerin her Down sendromlu bebekte aynı şekilde görülmediğidir. Gebelikte Down sendromu riskini belirlemek ve doğru tanı koymak için bir doktora danışmak en iyisidir.
