Bu sendromun tanısı genetik testlerle konulurken, gebelik döneminde de bazı ipuçları görülebilir.
Anne karnında başlayan bu sendrom, bebeklerin hareketlerinde azalma, düşük kalp atış hızı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Genetik testler ve doktor kontrolleri, sendromun erken teşhisini sağlamak için önemlidir. Yenidoğan döneminde, bebeklerin kas tonusundaki azalma ve emme güçlükleri dikkat çeker. Bu bebekler genellikle hareketsiz ve zayıf olabilirler.
Çocukluk döneminde Prader-Willi hastaları, aşırı iştah artışı yaşarlar ve kilo alımı hızla gerçekleşir. Bu durum, sağlık sorunlarına yol açabilir. Ergenlik ve yetişkinlik dönemlerinde ise obsesif kompulsif davranışlar, öfke nöbetleri ve psikiyatrik sorunlar görülebilir. Hormon dengesizlikleri ve metabolizma problemleri de bu sendromun belirtileri arasındadır.
Prader-Willi Sendromu, genetik testlerle tanı konulabilir ve yaşam boyu takip gerektiren bir hastalıktır. Erken teşhis ve uygun tedavi yönetimi, hastaların yaşam kalitesini artırabilir.