meritking giriş meritking kingroyal giriş bonus veren siteler casino siteleri https://www.elncgr.org Deneme bonusu Deneme bonusu Deneme bonusu Deneme bonusu Deneme bonusu en iyi casino siteleri hoşgeldin bonusu veren siteler portbet vbet portbet vbet babilbet babilbet deneme bonusu veren siteler slot siteleri deneme bonusu veren siteler 30 tl bonus veren siteler/ deneme bonusu veren siteler bahis siteleri bonus veren siteler

SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri neler? SMA hastalığı sebebi ne?

Vatandaşlar tarafından SMA hastalığı araştırılıyor. SMA hastalığının belirtileri neler olduğu merak konusu oldu. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri neler? SMA hastalığı sebebi ne? İşte detaylar...

SAĞLIK 22.02.2023 10:20:12 0
SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri neler? SMA hastalığı sebebi ne?

Son günlerde sıkça adını duyduğumuz kalıtsal hastalıklardan bir tanesi SMA hastalığıdır. Vatandaşlar tarafından SMA hastalığının nasıl bir hastalık olduğu araştırılıyor. SMA hastalığının belirtileri neler olduğu merak konusu oldu. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri neler? SMA hastalığı sebebi ne? Detaylar haberimizde...

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal müsküler atrofi (SMA), ikinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığıdır. Otozomal resesif nöromüsküler hastalıkların en sık görüleni olan SMA'nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise 10.000 kişide birdir. 50 kişiden biri ise SMA hastalığının taşıyıcısıdır. Taşıyıcı olmanın kişinin sağlığına bilinen herhangi bir etkisi yoktur. Kişi, sadece çocuğun çocuğu SMA'dan etkileniyorsa veya SMN1 geninin dizilenmesi durumunda taşıyıcılık durumunu öğrenebilir. SMA taşıyıcısı ebeveynlerden meydana gelecek her bir gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25'tir.

SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ

Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Aşağıdaki belirti ve bulgular şiddetli SMA tip 0/1'de en sık görülür:

Özellikle ekstremitelerde arefleksi

Genel kas zayıflığı, zayıf kas tonusu, gevşeklik ya da düşme eğilimi

Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk; oturma, ayakta durma, yürüme zorluğu

Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçanın kırılması ve dizlerin bükülmesi)

Solunum kaslarında güç kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (çocuklarda), akciğerlerde veya boğazda salgı birikimi, solunum güçlüğü

Ağır SMA tiplerinde çan biçimli gövde (solunum için sadece karın kaslarının kullanılmasından kaynaklanır)

Dilde fasikülasyonlar (seğirme)

Emme veya yutma güçlüğü, yetersiz beslenme


Yükleniyor

Yükleniyor

Yükleniyor

9.1° / 7.9°

Kılıçdaroğlu: "Kurt, kuzu postuna bürünmüş..!"

İYİ Partili Selçuk Türkoğlu'ndan TÜİK'e kahır!

Destici: 2025'ten sonra gelecek erken seçim çağrılarına 'evet' demeyeceğiz

Edirne'de Anayol Arap'a emanet

Bilecik Pazaryeri'nde AK Parti Karabey'le güven tazeledi

3 Kasım 2002'de yeni bir dönemin kapısı açıldı: AK Parti iktidarlığı 22 yaşında! Ömer Çelik'ten anlamlı paylaşım

Edirne Keşan'da AK Partililer mazbatasını aldı

Cumhurbaşkanı Erdoğan'a GAP talebi

Bakan Uraloğlu: Rize-Artvin Havalimanı’nın pist aydınlatma sistemi Cat-2 seviyesine yükseliyor

Siyasete yeni parti daha... Ulusun Partisi kuruldu

CHP İpsala'da Başkan Ak istifa etti

Özer'in tutuklanmasına bir tepki de Bursa'dan

CHP lideri Özel Esenyurt'ta... Saat 16'daki buluşmanın yeri değişti

Başkan Yalçın’dan KKTC Cumhurbaşkanlarına ‘Kayseri Girne Hattı’ kitabı

Başkan Büyükkılıç ile görüşen Cumhurbaşkanı Erdoğan’dan Kayserililere selam

Merhum Başbakan Mesut Yılmaz Bursa'da anılacak

Ekrem İmamoğlu, Bursa esnafıyla buluştu

İmamoğlu, Bursa'daki öğretmenlerin sesine kulak verdi

CHP'li Günaydın'dan gözaltı açıklaması: Davet etseniz gelmiyor mu?

Erdoğan, Bahçeli'nin çağrısına teşekkür etti... Devlet Bey siyasetiyle tarihe not düşen liderdir