SMA, sinir hücrelerini etkileyen ve kas güçsüzlüğüne yol açan bir genetik bozukluktur. SMA testi, SMA hastalığına neden olan SMN1 genindeki değişiklikleri tespit eder. İşte SMA testinin nasıl yapıldığına dair genel bir açıklama:
Doktor Görüşmesi: Öncelikle bir genetik uzmana başvurmanız gerekmektedir. Uzman, ailenizin tıbbi geçmişini ve semptomlarınızı değerlendirecek ve SMA testinin size uygun olup olmadığını belirleyecektir.
Kan Örneği: SMA testi için genellikle bir kan örneği alınır. Genetik uzman, bir laboratuar aracılığıyla kan örneğinizi analiz eder. Kan örneği, genetik materyalinizi (DNA) içerir ve SMA ile ilişkili genetik değişiklikleri tespit etmek için incelenir.
Genetik Analiz: Kan örneği laboratuarda genetik analize tabi tutulur. SMN1 genindeki belirli değişiklikleri tespit etmek için özel testler uygulanır. Bu analiz, SMA hastalığına neden olan genetik değişiklikleri saptar.
Sonuç Değerlendirmesi: Genetik uzman, SMA testi sonuçlarını değerlendirir. Sonuçlar, SMN1 genindeki değişikliklerin varlığını veya yokluğunu gösterecektir. Pozitif sonuç, SMA hastalığına sahip olduğunuzu gösterirken, negatif sonuç ise SMA açısından risk taşımadığınızı ifade eder.
SMA testi, genellikle bir genetik danışmanlık süreciyle birlikte yapılır. Test sonuçları ve olası sonuçların anlamları hakkında sizinle ayrıntılı bir şekilde konuşulacaktır. SMA testi, genetik danışmanınızın yönlendirmesi ve rehberliği altında yapılmalıdır.