Doğum gerçekleştikten sonra rutin olarak bebeklerde yapılan bir takım tarama ve testler yapılmaktadır. Bu testlerden bir diğeri de topuk kanı testidir. Bebeğinizden topuk kanı alındı, alınan bu kan neleri gösterir, hangi hastalıkların anlaşılmasını sağlar? Acıbadem Dr. Şinasi Can (Kadıköy) Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü Doç. Dr. Şafak Yılmaz Baran, topuk kanına dair merak edilenleri anlattı.
Yenidoğan bebeklere uygulanan topuk kanı taraması bazı doğumsal hastalıkların kalıcı hasarlar oluşturmadan önce teşhisinin konulması imkânını sağlar. Topuk kanı taraması 2 aşamalıdır, ilk aşaması doğumdan sonraki ilk 48 saat içinde hastanede gerçekleştirilir ve yenidoğan bebeklerin topuğundan küçük bir iğne yardımıyla birkaç damla kan alınarak, özel kağıtlara kan emdirilmesi şeklinde uygulanır. Ancak ilk kan örneği bebeklerden erken dönemde alındığı için bebekler henüz yeterli beslenmemişse tam sonuç vermeyebilir. Bu nedenle ikinci aşamada 1 hafta sonra aile hekimliğinde (ya da doğum yapılan hastanede) bir kez daha topuk kanı örneği alınarak gerçekleştirilir ve bu sayede hasta bebeklerde beslenmenin artmasıyla birlikte vücutta birikmesi beklenen maddelerin artması için süre geçmiş olur.
Yenidoğan taramasının amacı, yaşamı veya uzun vadeli sağlığı tehdit eden hastalıkları aşikâr hale gelmeden önce tespit etmektir. Bu hastalıklar arasında doğuştan gelen metabolizma hastalıkları, endokrin bozuklukları, talasemi, orak hücreli anemi gibi kan hastalıkları, immün yetmezlik, kistik fibroz ve ciddi konjenital kalp kusurları yer alır. Bu nadir bozuklukların erken tedavisi, etkilenen hastalarda ciddi sakatlık ve ölüm olasılığını önemli ölçüde azaltabilir. Bebeğinizde bu hastalıkların olup olmadığının araştırılması için topuk kanı örneğinin alınması gerekmektedir.
Tarama programına dahil edilen hastalıkların belirlenmesinde; o hastalıkların toplumda belli bir sıklıkta görülmesi, kolay teşhis ve tedavi imkânı ve erken tedavisi yapıldığında ağır bir hasar gelmesinin önüne geçme imkânı gibi faktörler önemli unsurlardır. Ülkemizde yenidoğan topuk kanı taraması ile Fenilketonüri, Hipotiroidizm, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz, Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH), Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalıkları taranmaktadır.
Fenilketonüri, doğumsal metabolik bir hastalıktır, bu hastalığa sahip çocuklar proteinli gıdalardaki fenilalanini sindiremez ve vücutta artan fenilalanin zihinsel engelliliğe ve birçok ciddi sağlık sorununa neden olabilir.
Hipotiroidizm, doğumsal olarak tiroit hormon eksikliğidir, tedavi edilmediği takdirde büyüme ve zihinsel gelişmeyi olumsuz etkiler.
Kistik fibroz, doğumdan itibaren başta akciğer ve bağırsaklar olmak üzere mukus ve ter bezlerini etkileyerek organlara ciddi hasar verebilir.
Biyotinidaz eksikliği, biyotinidaz enziminin eksikliğine bağlı gelişir, büyüme ve gelişme geriliği, zekâ geriliği, hareket bozuklukları, nöbet, görme ve işitme kaybı gibi sorunlara yol açabilir.
Konjenital adrenal hiperplazi, böbrek üstü bezinden salınan hormon eksikliği nedeniyle vücutta sıvı, mineral dengesi sorunları, ciddi enfeksiyon, cinsel gelişim bozuklukları gibi pek çok organ sisteminin çalışmasını etkiler.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ise kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve kayıp ile seyreder, solunum kaslarını da etkileyerek solunum yetmezliğine neden olabilir.
Topuk kanı rutinde 1 hafta arayla 2 kez alınır. Alınan kan örnekleri Sağlık Bakanlığı’nın merkezlerine gönderilir. Buna ek olarak; bazen alınan kan miktarının yetersizliği, şüpheli sonuçlarda test tekrarı veya benzeri nedenlerle bebeğinizden daha çok kez kan alınması gerekebilir. Bu testler tarama amaçlı olup kesin tanı için ileri tetkik ve klinik değerlendirme gerekebilir.
Topuk kanı sonuçlarıyla ilgili, yenidoğan bebekte tarama testlerinde herhangi bir sorun saptanmamışsa ailelere dönüş yapılmamaktadır. Laboratuar sonucuna göre tekrarlanması gereken ya da sevk edilmesi gereken bebeklerin ailelerine ulaşılmaktadır. Testlerin alınması sırasında iletişim bilgilerinizi tam ve doğru olarak bildirmeniz yetkili sağlık görevlilerinin size ulaşmasında önem taşır.
Alınan kan örneğinde sonucu pozitif bulunmuş bir hastalık durumunda Sağlık Bakanlığı’nın belirli bir algoritması vardır, öncelikle aile hekimi aile ile irtibata geçip birimine davet ederek, gerekli bilgilendirmeyi yapar. Sonraki süreçte ilgili hastalığa yönelik uygun merkezlere yönlendirme yapılır. Örneğin yenidoğan bebekte fenilketonüri saptandıysa Çocuk Endokrinoloji Kliniği’ne yönlendirilerek tanıyı kesinleştirecek testler yapılır. Eğer tanı konulursa da uygun tedavinin başlanması sağlanır.