Bazen tespit edilmesi uzun yıllar alan nadir hastalıklar son derece riskli olabilir. Her 2 bin kişiden birini etkileyen bu hastalık türünün kontrol altına alınması için titiz bir çalışma gerekiyor.
TÜİK’in geçen ay açıkladığı Ölüm ve Ölüm Nedeni İstatistikleri’ne göre; 2020 yılında vatandaşların hayatını kaybetme sebepleri arasında yüzde 36 ile en fazla dolaşım sistemi hastalıkları gösterildi. Türkiye obezite görülme oranında Avrupa birincisi olurken kişilerin hayatlarını en fazla kaybetmesine sebep olan ikinci hastalık türü, solunum sistemi rahatsızlıkları oldu. Dolaşım sistemi rahatsızlıklarından dolayı hayatını kaybedenlerin yüzde 41.5'i iskemik (bir inme türü) kalp rahatsızlıkları sebebiyle hayatlarını kaybetti.
Toplam ölüm oranları içerisinde yüzde 3,9’luk kesimin 2020 yılında hangi rahatsızlıktan dolayı hayatını kaybettiği bilinmiyor. Haberglobal.com.tr’ye konuşan İstanbul Üniversitesi Nadir Hastalıklar Ana Bilim Başkanı Prof. Dr. Gülden Gökçay, bir hastalığın toplumda görülme sıklığı 2 bin de 1'den daha az ise bu hastalığın nadir hastalık statüsünde sayıldığını söylüyor.
Gökçay, 8 bin civarı nadir hastalık olduğundan bahsediyor. Bu rahatsızlıkların yüzde 80’inin genetik olduğunu aktaran uzman isim, “Onun dışında farklı grupta hematolojik, romatolojik, immünolojik (bağışıklık bilimi), bulaşıcı hastalıklar gibi tek tek görülen hastalıklar da nadir hastalık kapsamında değerlendiriliyor' demekte.
Gökçay, hastalıkların sık görülmemesi ve hekimin ile toplumda farkındalığın düşük olması nedeniyle hastalıkların tedavilerinde ve takiplerinde sıkıntılar olabildiğini ifade ediyor. Gökçay, hastalıkların yaklaşık yüzde 75 oranında çocukları etkilediğini ve ilk 5 yaştaki ölümlerin yüzde 35'inin bu hastalıklar nedeniyle olabildiğini vurguluyor. Bilim insanı 'Çocuk metabolizma alanında bin 700'ün üzerinde nadir hastalık bulunmakta' diyor.
Prof. Dr. Gökçay fenilketonüri hastalığı (Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklıdır. Kanda fenilalalin düzeyinin yükselmesi ile fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur) ve biyotinidaz eksikliğinin (Bireyler önemli besinleri daha az işleyebilir) Türkiye'de yeni doğan tarama programında en sık görülen iki hastalık olduğunu söylüyor.
Uzman isme göre hekimlerde ve toplumda bu rahatsızlıklara karşı farkındalık düşük olduğu için teşhis bazen 7-8 yıl sürebiliyor. Prof. Dr. Gökçay 'Hastalıkların sadece yüzde 5'inin birebir etkin tedavisi var. Diğerleri için tedavi geliştirilmesi gerekiyor' ifadelerini kullanıyor. Tedavilerin çok zorlu bir süreç olduğunu söyleyen Gökçay, 'Bütün bu hastalıklar ömür boyu devam eden kronik hastalıklar oluyor. Bunun bir hastalık ve psikolojik yükü var hasta üzerinde. Tedavilerin çeşitli sosyal boyutları var' diyor.
Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Türkiye'de 7-8 milyon kadar nadir hastalık sahibi birey olduğunu dile getiriyor. Ceylaner, Türkiye’de SMA, alfa ve beta talasemi ile orak hücre anemisi, frajil X sendromu, duchenne müsküler distrofi (DMD), fenilketonüri, biotinidaz eksikliği, 21 hidroksilaz eksikliği, kistik fibrozis gibi hastalıklar görüldüğünü, bu hastalıklar için taramaların yapılması gerektiğini ifade ediyor. Nadir hastalıkların tek sebebinin akraba evliliği olmadığını ve akraba evliliği ile hiç ilişkisi olmayan çok sayıda hastalık bulunduğunu belirten Prof. Dr. Serdar Ceylaner, şunları söylüyor:
'Nadir hastalıkların çok büyük bir kısmı genetik kökenlidir. Bu hastalık gruplarında akraba evliliği riski çok artırmaktadır. Ülkemizde akraba evliliği oranı ise çok yüksektir. Fakat bu hastalıkların tek sebebi akraba evliliği değildir. Nadir hastalıklar akraba evliliğine bağlı olmadan da ortaya çıkabilir.'
Ülkemizde tüm hastalıklar için tanı çalışmalarının yapılabildiğini söyleyen Prof. Dr. Ceylaner, 'Biz ailelerle gebelik öncesi görüşüp genetik testlerini yaptığımız zaman taşıyıcı oldukları hastalıkları önceden belirleyebiliyoruz. Böylece gebelikte doğum öncesi tanı yapabiliyoruz' diyor.
Prof. Dr. Ceylaner, görülmesi halinde mutlaka doktora gidilmesi gereken semptomları şöyle sıralıyor:
