Wilson hastalığı, çocuklarda karaciğer ve beyinde büyük miktarda bakır birikmesine neden olan ve nadir görülen bir genetik bozukluktur.
WİLSON HASTALIĞI NEDİR?
Wilson Hastalığı (WH) bakır metabolizmasının bozulması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Karaciğer ve beyin başta olmak üzere daha pek çok organda biriken bakırın yol açtığı organ hasarları, çeşitli yakınma ve bulgulara yol açar. WH tedavi edilmediği takdirde ölümcül seyirli olabilir.
WH nadir bir hastalık olup çeşitli toplumlarda görülme sıklığı yüzde 0.3-0.7 arasında bildirilmiştir. Hastalığın en sık görülme yaşları 5 ile 45 yaş arasıdır ancak çok nadir olarak 3 yaştan 63 yaşa kadar olgular da bildirilmiştir.
Hastalığa ait bulgular 6-10 yaşlarında saptanabilmekte, erken tanı alamayan hastalarda ise sıklıkla 20-30'lu yaşlarda karaciğer ve beyin tutulumuna bağlı şikayet ve bulgular ortaya çıkmaktadır.
WİLSON HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Wilson hastalığının pek çok farklı belirtisi bulunur. Wilson hastalığı doğuştan gelen bir hastalıktır, ancak bakır, karaciğer, beyin ya da diğer organlarda birikene kadar hiçbir belirti görülmez.
Bazı hastalar, hastalık tanısı konup tedavi edilmeden önce Wilson hastalığının belirtilerinin hiçbirini göstermez. Belirtiler karaciğer, sinir sistemi, ruh sağlığı, göz ya da diğer organlarla ilişkili olabilir.
Karaciğer ile ilgili belirtiler
Wilson hastalığı olan kişilerde hepatit belirtileri ya da karaciğer iltihabı görülebilir. Bazı durumlarda ise akut karaciğer yetmezliği söz konusu olabilir. Karaciğere bağlı olarak ortaya çıkan belirtiler şu şekilde sıralanır:
-Karaciğerde ağrı
-Dışkı renginin açılması
-İştahsızlık
-Yorgunluk hissi
-Mide bulantısı ve kusma
-İdrar renginin koyulaşması
-Sarılık
-Nöroloji ve ruh sağlığı ile ilgili belirtiler.
Wilson hastalığından etkilenen kişilerde, vücutta fazla bakırın birikmesinin ardından sinir sistemi ve ruh sağlığı ile ilgili belirtiler de ortaya çıkabilir. Bu belirtiler yetişkinler arasında daha yaygın olarak görülen belirtilerdir.
Nörolojik belirtiler şu şekilde sıralanır:
-Titreme ya da kontrolsüz hareketler
-Kaslarda sertlik
-Konuşma, yutkunma ya da fiziksel koordinasyon ile ilgili sorunlar.
Ruh sağlığı ile ilgili belirtiler şöyle sıralanır:
-Kaygı
-Ruh halinde ani değişimler
-Psikoz.
Bu belirtilerin dışında, Wilson hastalığında görme ile ilişkili belirtiler de ortaya çıkabilir. Örneğin, gözlerde bakır birikmesi Kayser-Fleischer halkalarına yol açar. Bu nedenle, Wilson hastalığına sahip birçok kişide korneanın kenarlarında yeşilimsi, altınımsı ya da kahverengimsi Kayser-Fleischer halkaları görülebilir.
Wilson hastalığı ayrıca vücudun başka bölgelerini etkileyerek diğer belirtilere ve sağlık problemlerine neden olabilir. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:
-Böbrek ile ilgili sorunlar
-Kemik ve eklem sorunları
-Pankreas ile ilgili sorunlar
-Hemolitik anemi
-Kalp ile ilgili sorunlar.
WİLSON HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Wilson hastalığına sahip kişilerin tedavisinin ömür boyu süreceği unutulmamalıdır. Tedavinin yarıda kesilmesi akut karaciğer yetmezliğine neden olabilir. Doktorlar, tedavinin nasıl ilerlediğini kontrol etmek için düzenli olarak kan ve idrar tahlilleri isteyebilirler.
Wilson hastalığının tedavisinde genellikle vücuttan fazla bakırın atılmasını sağlayan ilaçlar ve bağırsaklarda bakır emilimini düzenlemek için çinko kullanılır.
Wilson hastası hamile kadınların hamilelik boyunca Wilson hastalığı tedavisine devam etmesi büyük önem taşır. Bu anlamda, hamile kadınlar için daha düşük dozda ilaçlar tercih edilebilir. Fetüsün az miktarda bakıra ihtiyacı olduğu için, ilaçların dozu düşürülerek bakır emilimi olması gereken seviyede tutulabilir.
Çinko Asetat
Wilson hastalığı tedavisinde galzin olarak da adlandırılan çinko asetat yaygın olarak kullanılan bir tedavi yöntemidir. Çinko, bağırsaklardaki bakır emiliminin engellemesine yardımcı olur.
Penisilamin
Bu ilaç, Wilson hastalığı için ilk tercih edilen ilaçtır. Ancak, bazı kişilerin penisilamine dirençli olması veya penisilin alerjisi nedeniyle, bu ilaç yerine bazı durumlarda trientin tercih edilebilir
Ameliyat
Hastalığın ciddi anlamda karaciğer hasarına neden olduğu durumlarda, hastaya karaciğer nakli yapılması gerekebilir.
