Akraba evliliği, dünya genelinde genetik hastalıkların görülme sıklığını etkileyen önemli faktörlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından tercih edilmektedir. Yapılan araştırmalara göre, doğan çocukların %8,4'ü akraba evliliklerinden dünyaya gelmektedir. Bu evliliklerin, genetik hastalıkların yayılmasında büyük bir etkisi vardır.

Akraba Evliliği ve Genetik Hastalıklar:

Akraba evliliği, zararlı baskın gen ve çekinik genlerin üst üste gelerek çakışma olasılığını artırdığı için genetik hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir. Çocukluk döneminde görülen genetik hastalıklar, anne ve babanın her ikisinin de en azından bir zararlı çekinik gene sahip olması durumunda daha yaygındır. Akraba evlilikleri, genetik olarak benzer yapıya sahip ailelerde çekinik genlerin karşılaşma olasılığını artırarak bu tür hastalıkların görülme riskini artırmaktadır.

Genetik Hastalıkların Görülme Oranı:

Genel toplumda doğan her 100 çocuktan 2’sinde doğuştan bir anomali gözlemlenirken, akraba evliliği yapan çiftlerde bu risk iki katına çıkmaktadır. En fazla görülen genetik hastalıklar ise genellikle metabolizma hastalıklarıdır.

Akraba Evliliği ve Riski Artan Hastalıklar:

Akraba evlilikleri, özellikle 1. derece kuzen evlilikleri, genetik hastalıkların daha sık görülmesine yol açmaktadır. Bu evlilikler, kalıtsal hastalıklar ve metabolizma sorunları için yüksek bir risk oluşturur. Türkiye gibi akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde, talasemi (Akdeniz anemisi) gibi kalıtsal hastalıkların sıklığı artmaktadır.

Türkiye’de Akraba Evliliği ve Yaygın Hastalıklar:

Türkiye’de yapılan araştırmalara göre, akraba evliliği oranı %25 civarındadır. Bu oran, kalıtsal hastalıkların yayılmasında önemli bir faktördür. Akdeniz anemisi, fenilketonüri, kistik fibroz gibi hastalıklar, akraba evlilikleri sonucunda daha fazla görülmektedir. Örneğin, Akdeniz anemisi olan kişilere ilik nakli gibi tedavi yöntemleri uygulanabilmektedir.

Sık Görülen Kalıtsal Hastalıklar:

• Fenilketonüri: Fenilalanin aminoasidinin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşur. Yaşam boyu tedavi gerektiren bu hastalık, uygun tedavi uygulanmadığında ağır zeka geriliğine neden olabilir.
• Kistik Fibroz: Henüz kesin bir tedavisi bulunmayan ve akraba evlilikleriyle yaygınlaşan bir hastalıktır.
• Konjenital Adrenal Hiperplazi: Böbreküstü bezlerinde hormon üretimini etkileyen bir hastalıktır ve yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ciddi sonuçlar doğurabilir.
• Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Kas güçsüzlüğü ile ilerleyen bu hastalık, süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilir.
• Orak Hücre Anemisi: Kan yıkımından kaynaklanan ağır anemi ve damar tıkanıklıkları ile seyreder.

Akraba Evliliği Yapmış Çiftlere Öneriler:

1. Taşıyıcılık Testi: Türkiye'de yaygın olan hastalıklardan biri olan Akdeniz anemisi için eşlerden birinde taşıyıcılık testi yapılmalıdır.
2. Gebelik İzlemi: Gebelik USG ve üçlü testlerle izlenmelidir.
3. Yenidoğan Tarama Testleri: Fenilketonüri, galaktozemi gibi hastalıklar için yenidoğan dönemi testleri yapılmalıdır.
4. Gelişimsel Değerlendirme: Bebek doğduktan sonra gelişimsel değerlendirme yapılmalı ve ikinci gebelik için en az 3-4 yıl beklenmelidir.

Akraba evliliği, genetik hastalıkların yayılma oranını artıran önemli bir faktördür. Bu nedenle, akraba evliliği yapan çiftlerin genetik hastalıklar hakkında bilgi sahibi olmaları ve genetik testleri yaptırmaları büyük önem taşır.