İnsan sağlığını olumsuz etkileyen sayısız hastalık var. Adını bildiklerimiz, bilmediklerimizin yanında oldukça az. Öyle ki, tıp tarihine geçmiş 10 hastalıktan, nadir görüldüğü için çoğu insanın haberi bile yok.
Hastalıklar insan hayatının bir parçası. Kısa süreli ve bazen tedavi bile gerektirmeyenler de var yıllarca ağır yöntemlerle iyileşme sağlananlar da. Peki tıp tarihine girmiş ve adını daha önce hiç duymadığınız hastalıkların olduğunu biliyor muydunuz?
Latince'de "çift göz bebeği" anlamına gelen dubleks pupula, gözün iris içerisinde birden fazla göz bebeği ile karakterize edildiği bir durum. Gözbebeklerinin her birinde iki iris, retina ve kornea bulunan hastalık 1000 doğumda yüzde 0.2 oranında görülebiliyor.
Vücut ürtikerinin nadir görülen bir şekli olan akuajenik ürtiker hasta su ile her temas ettiğinde kızarıklık ve kaşıntıya neden oluyor. Kurdeşen döküntüleri yaklaşık 30-60 dakika içerisinde kaybolurken, bazı nadir olgularda nefes darlığı, hışıltı gibi sistemik belirtiler görülebiliyor.
Nadir görülen genetik bir hastalık olan Balık kokusu sendromu ise vücudun, güçlü bir çürüyen balık kokusuna sahip trimetilamini parçalayamadığı bir durum. Hastalıkta kolin ve karnitin bakımından zengin gıdalardan alınan bir bileşiği parçalaması gereken enzimde bir eksiklik oluşuyor. Parçalanamayan bu bileşik, birikerek kişinin ter, idrar ve nefesinde salgılanarak balık kokusuna yol açıyor.
Sırbistan'da yaşayan Bojana Daniloviç ile gündeme gelen Uzaysal oryantasyon fenomeninde kişi, etrafındaki her şeyi baş aşağı bir bakış açısıyla görüyor. Uzmanların beyinde böyle bir durumun nasıl gerçekleştiğini tam olarak açıklayamadığı hastalık sebebiyle kişi yazıları tersten yazıyor, gazeteyi tersten okuyor, cep telefonunu bile tersten kullanıyor.
Karın duvarındaki bir delik nedeniyle bebeğin bağırsaklarının vücudun dışında olduğu bir doğum kusuru olarak biliniyor. Gebelik sırasında erken dönemde belli olan bu delik genelde göbek deliğinin sağ kısmında oluyor. Bu durumda bağırsaklar koruyucu bir kese ile kaplanmadığı ve amniyotik sıvıya maruz kaldığı için tahriş olabiliyor. Bu da bağırsakların şişmesine neden olabiliyor. Bağırsaklar, nadiren de olsa mide veya ürogenital yapılar amniyon sıvısı içinde serbest biçimde kalıyor.
Konjenital analjezi olarak da bilinen doğuştan ağrıya karşı duyarsızlık, bir kişinin fiziksel acıyı hissedemediği nadir hastalıklardan biri. 125 milyonda 1 görülen hastalık dünya üzerinde yaklaşık 300 civarı kişide bulunuyor. Acı hissi olmadığı için yaralandıklarının farkında olmayan kişilerin yaşadığı durum tekrarlayan yaralanmalara ve yaraların enfeksiyon kapmasına yol açıyor.
Ambras sendromu olarak da adlandırılan durum hastanın vücudunda, özellikle yüzünde anormal ve aşırı kıllanmaya yol açıyor. Vücudun her yerinde gelişebilen hastalık küçük yamalar halinde de var olabiliyor. Kötü huylu tüy olarak da bilinen bu tüylenme, genellikle normalde tüysüz olan burun ve göz kapaklarında da ortaya çıkabiliyor.
Çoğu insan bu hastalığı "Benjamin Button'ın Tuhaf Hikayesi" filmi aracılığıyla öğrendi. Hutchinson-Gilford sendromu olarak da bilinen hastalık, küçük çocuklarda yaşamın ilk iki yaşından başlayarak hızlı yaşlanmaya neden olan, son derece nadir görülen, ilerleyici bir genetik bozukluk. Progerialı çocuklar genellikle doğumda normal görünüyor. İlk yıl boyunca, yavaş büyüme ve saç dökülmesi gibi ilk belirtiler ortaya çıkıyor.
Belirli insan papillomları ile enfeksiyona yönelik olağandışı bir eğilim ve kötü huylu deri tümörlerinin gelişme eğilimi ile karakterize edilen nadir, kalıtsal bir hastalık.
Hastalık anormal miktarda methemoglobin üretildiği bir kan bozukluğu. Methemoglobinemide, hemoglobin oksijen taşıyor ancak onu vücudun dokularına etkili bir şekilde iletemiyor. Methemoglobinemide, kırmızı kan hücrelerinin vücudun dokularına oksijen verme yeteneğini azaltan aşırı miktarda methemoglobin oluyor. Methemoglobinemi, belirli kimyasallara, ilaçlara veya toksinlere maruz kalmanın yanı sıra genetik mutasyonlar da dahil olmak üzere çeşitli faktörlerden kaynaklanabiliyor.
