Son günlerde sıkça adını duyduğumuz kalıtsal hastalıklardan bir tanesi SMA hastalığıdır. Vatandaşlar tarafından SMA hastalığının nasıl bir hastalık olduğu araştırılıyor. SMA hastalığının belirtileri neler olduğu merak konusu oldu. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri neler? SMA hastalığı sebebi ne? Detaylar haberimizde...
Spinal müsküler atrofi (SMA), ikinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığıdır. Otozomal resesif nöromüsküler hastalıkların en sık görüleni olan SMA'nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise 10.000 kişide birdir. 50 kişiden biri ise SMA hastalığının taşıyıcısıdır. Taşıyıcı olmanın kişinin sağlığına bilinen herhangi bir etkisi yoktur. Kişi, sadece çocuğun çocuğu SMA'dan etkileniyorsa veya SMN1 geninin dizilenmesi durumunda taşıyıcılık durumunu öğrenebilir. SMA taşıyıcısı ebeveynlerden meydana gelecek her bir gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25'tir.
Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Aşağıdaki belirti ve bulgular şiddetli SMA tip 0/1'de en sık görülür:
Özellikle ekstremitelerde arefleksi
Genel kas zayıflığı, zayıf kas tonusu, gevşeklik ya da düşme eğilimi
Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk; oturma, ayakta durma, yürüme zorluğu
Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçanın kırılması ve dizlerin bükülmesi)
Solunum kaslarında güç kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (çocuklarda), akciğerlerde veya boğazda salgı birikimi, solunum güçlüğü
Ağır SMA tiplerinde çan biçimli gövde (solunum için sadece karın kaslarının kullanılmasından kaynaklanır)
Dilde fasikülasyonlar (seğirme)
Emme veya yutma güçlüğü, yetersiz beslenme