meritking giriş meritking kingroyal giriş bonus veren siteler casino siteleri https://www.elncgr.org Deneme bonusu Deneme bonusu Deneme bonusu Deneme bonusu Deneme bonusu en iyi casino siteleri hoşgeldin bonusu veren siteler portbet vbet portbet vbet babilbet babilbet deneme bonusu veren siteler slot siteleri deneme bonusu veren siteler 30 tl bonus veren siteler/ deneme bonusu veren siteler bahis siteleri bonus veren siteler

Sma Hastalığı Nedir?

Sma hastalığı çoğu zaman bebeklik döneminde başlayarak ilerleyici bir seyir gösteren nadir görülen bir genetik rahatsızlıktır.

SAĞLIK 20.07.2023 11:03:00 0
Sma Hastalığı Nedir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omurilikte bulunan motor nöronlarını etkileyen ve kasların zayıflamasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu motor nöronlar, kasları kontrol eden sinir hücreleridir ve kasların gücünü ve hareket kabiliyetini sağlamaktadır. SMA, temel olarak SMA1, SMA2, SMA3 ve SMA4 gibi alt tiplere ayrılır ve bu tiplerin şiddeti ve başlangıç yaşı hastalığın seyrini belirler.

SMA1, bebeklik döneminde başlayan en şiddetli formdur ve bebeklerin genellikle 6 aydan önce belirgin semptomlar göstermesine neden olurken, SMA4 ise yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilen en hafif formdur. Hastalığın alt tipleri arasındaki en belirgin fark, hastalığın seyrindeki hız ve etkilenen yaş aralığıdır.

BELİRTİLERİ

SMA'nın belirtileri, hastalığın şiddetine ve tipine göre değişiklik gösterebilir. Genellikle, bebeklerde ve çocuklarda kas güçsüzlüğü ve kas atrofisi ile kendini gösterir. Bebeklerin başlarını dik tutma, oturma ve yürüme gibi temel hareketleri yapmaları zorlaşır. Hastalığın ilerleyen evrelerinde, solunum kasları da etkilenebilir, bu da solunum güçlüğü ve solunum yetmezliği riskini artırır.

Aileler genellikle bebeklerinin zayıf emme refleksleri ve beslenme sorunları yaşadığını fark ederler. Ayrıca, bebeklerin ellerinde ve ayaklarında titreme ve kasılmalar görülebilir. SMA'nın başlıca belirtileri şunlardır:

  1. Kas güçsüzlüğü ve kas atrofisi
  2. Zayıf emme ve beslenme güçlükleri
  3. Hareket kabiliyetinde azalma
  4. Solunum güçlükleri
  5. El ve ayak titremeleri

TEDAVİ VE ARAŞTIRMALAR

SMA hastalığının tedavisi için şu anda etkili bir kesin çözüm yoktur. Ancak son yıllarda yapılan tıbbi ilerlemeler, hastalığın seyrini değiştirebilecek ve semptomları hafifletebilecek tedavilere yönelik umutları artırmıştır.

Gen tedavisi, SMA tedavisinde önemli bir adım olmuştur. SMA'nın temel nedeni, SMN1 genindeki bir eksiklik veya mutasyondur. Onaylanmış birkaç gen tedavisi, bu eksikliği düzeltmek için tasarlanmıştır ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak veya durdurmak için umut verici sonuçlar vermiştir.

Ayrıca, fizyoterapi ve rehabilitasyon gibi destekleyici tedaviler de hastaların yaşam kalitesini artırabilir ve günlük yaşam aktivitelerini kolaylaştırabilir. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın etkilerini hafifletebilir ve hastalıkla mücadelede önemli bir rol oynar.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), genetik kökenli zorlayıcı bir hastalıktır ve etkilenen bireylerin yaşamlarını büyük ölçüde etkileyebilir. Ancak, tıbbi ilerlemeler ve gen tedavisi alanındaki çalışmalar, umut verici sonuçlar sunmaktadır. Erken teşhis ve uygun tedavi ile hastalığın etkilerini hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak mümkün olabilir. Umarız gelecekte SMA hastalığına yönelik daha etkili tedaviler ve belki de bir gün kesin bir çözüm bulunabilir.

Unutmayalım ki, SMA gibi genetik hastalıklar hakkında toplumun farkındalığının artırılması ve araştırmalara destek olunması, hastalar ve aileleri için umut dolu bir geleceği beraberinde getirebilir.


Haber Kaynak

admin admin

Anahtar Kelimeler: Hastalığı Nedir?

Yükleniyor

Yükleniyor

Yükleniyor

13.3° / 7.5°

CHP İpsala'da yeni başkan İsmail Göksu

Kılıçdaroğlu: "Kurt, kuzu postuna bürünmüş..!"

İYİ Partili Selçuk Türkoğlu'ndan TÜİK'e kahır!

Destici: 2025'ten sonra gelecek erken seçim çağrılarına 'evet' demeyeceğiz

Edirne'de Anayol Arap'a emanet

Bilecik Pazaryeri'nde AK Parti Karabey'le güven tazeledi

3 Kasım 2002'de yeni bir dönemin kapısı açıldı: AK Parti iktidarlığı 22 yaşında! Ömer Çelik'ten anlamlı paylaşım

Edirne Keşan'da AK Partililer mazbatasını aldı

Cumhurbaşkanı Erdoğan'a GAP talebi

Bakan Uraloğlu: Rize-Artvin Havalimanı’nın pist aydınlatma sistemi Cat-2 seviyesine yükseliyor

Siyasete yeni parti daha... Ulusun Partisi kuruldu

CHP İpsala'da Başkan Ak istifa etti

Özer'in tutuklanmasına bir tepki de Bursa'dan

CHP lideri Özel Esenyurt'ta... Saat 16'daki buluşmanın yeri değişti

Başkan Yalçın’dan KKTC Cumhurbaşkanlarına ‘Kayseri Girne Hattı’ kitabı

Başkan Büyükkılıç ile görüşen Cumhurbaşkanı Erdoğan’dan Kayserililere selam

Merhum Başbakan Mesut Yılmaz Bursa'da anılacak

Ekrem İmamoğlu, Bursa esnafıyla buluştu

İmamoğlu, Bursa'daki öğretmenlerin sesine kulak verdi

CHP'li Günaydın'dan gözaltı açıklaması: Davet etseniz gelmiyor mu?